다운증후군 원인 증상 검사 치료 특징 얼굴

 

다운증후군이란?

다운증후군(Down syndrome)은 유전병의 일종으로 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 의사인 John Langdon Down의 이름에서 인용되어 붙여진 이름이며 염색체의 이상으로 인해 발생할 수 있는 질환 중 가장 흔한 질환입니다.

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정상인의 경우 염색체가 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체로 이루어져 총 46개의 개수를 가지지만 다운증후군에서는 21번 상염색체가 1개 더 많이 존재해 47개의 염색체를 가지게 됩니다.

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21번 염색체가 3개이기 때문에 다운증후군은 다른 이름으로 21번 삼염색체성이라고 불리기도 합니다. 

다운증후군을 가지고 있을 경우 지능 및 성장 발달에 문제를 가지고 있으며 외형적으로도 다운증후군만의 특징적인 증상이 나타나게 됩니다. 

 

■다운증후군 원인■ 

다운증후군의 형태는 3가지로 나누어집니다. 

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1. 삼염색체성 다운증후군

수정란의 세포분열이 발생될때 21번 염색체가 1쌍이 아닌 3개로 분리되어서 다운증후군이 발생되는 경우 삼염색체성 다운증후군이라고 합니다. 

95% 이상의 다운증후군이 이 경우에 해당합니다.

어머니의 출산 연령과 관련이 많은 것으로 알려져 있으며 산모의 연령이 증가할수록 삼염색체성 다운증후군을 가진 아이가 태어날 확률이 증가한다고 합니다. 

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2. 모자이크형 다운증후군

모자이크형은 전체 다운증후군 중 1%를 차지하며 21번 염색체가 3개를 가진 세포군과 정상 세포군이 함께 존재하는 다운증후군입니다.

다른 유형의 다운증후군에 비해서 증상과 특징이 비교적 약하게 나타나는 편이기 때문에 예후가 좋습니다. 

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3. 전좌형 다운증후군

전좌형 다운증후군은 전체 다운증후군 중 4%를 차지하며 정상 21번 염색체가 2개에 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 존재해서 발생하는 다운증후군을 의미합니다. 

전좌형은 산모의 연령과 상관없이 Robertsonian 전좌를 가진 부모에게서 유전되어 발생하는 특징을 가집니다. 

 

■다운증후군 증상■

1. 특징적 외모

다운증후군을 가진 경우 특징적인 얼굴을 가지고 있어 대부분 출생과 동시에 판별이 가능합니다. 

작은 머리와 납작한 뒤통수, 낮은 콧날, 올라간 눈꼬리, 넓은 미간, 접힌 귓바퀴 또는 귀의 기형이 가장 특징적이며 혀가 일반인에 비해 두껍고 커서 항상 입을 벌린 상태에서 튀어나온 혀를 관찰할 수 있습니다. 

목이 짧고 뒤통수에 주름이 있으나 성장하면서 주름은 사라지게 됩니다. 

얼굴 외에도 전신에 걸쳐 특징적인 외형을 관찰할 수 있으며 손발가락이 짧고 엄지발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져 있는 것을 관찰할 수 있습니다. 

언어의 발달이 늦고 발음을 명확하게 할 수 없으며 목소리는 저음으로 나타납니다. 

 

 

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2. 발생 가능한 질환 

다운증후군에서는 장기의 기능 이상을 가지고 있는 경우가 많습니다.

사시나 청력장애, 부정교합, 고관절 탈구, 감상 선염, 당뇨병, 심장질환 등을 동반하는 경우가 많으며 면역계에 이상이 발생되어 세균이나 바이러스로부터 감염이 쉽게 발생되어 중이염, 호흡기 감염 등이 자주 나타날 수 있습니다. 

 

■다운증후군 검사 ■

다운증후군은 유전자 검사를 통해 진단 내리게 됩니다. 

다운증후군으로 진단이 내려진 경우 다양한 질환의 발생 가능성이 정상인에 비해서 높기 때문에 주기적으로 심장초음파, 안과, 이비인후과 검사, 갑상선 검사 등이 필요합니다. 

 

■다운증후군 치료■

다운증후군은 완치가 불가능하기 때문에 특별한 치료방법이 없고 다운증후군으로 인해 나타나는 증상들을 치료하게 됩니다. 

신체의 기형이 있을 경우 재활, 교정을 시행하고 심장이나 소화기계 등 장기의 이상이 있을 경우 수술이 필요할 수도 있습니다. 

무엇보다도 다른 사람과 잘 어울릴 수 있도록 사회성과 생활 기술을 가르쳐주는 것이 중요합니다. 

부모의 지지와 사랑이 다운증후군 아동에는 가장 큰 도움이 될 수 있습니