클라인펠터 증후군 원인 증상 진단 치료 예방

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클라인펠터 증후군이란?

​남성은 일반적으로 22개 상염색채, y 염색체를, 22개의 상염색체 와 x염색체를 부모님으로부터 받아서 총 46개의 염색체를 가지고 태어나게 됩니다. 그러나 x염색체가 분리되는 과정에 이상이 발생하게 되면 x염색체를 2개 이상 보유하는 클라인펠터 증후군이 생기게 됩니다. y염색체 하나와 x염색체 둘을 포함해서 최소 47개 염색체를 가지는 클라인펠터 증후군이 발생하면 생식, 신체발달, 지능 등에서 이상 증후를 보이게 됩니다.

■클라인펠터 증후군 증상■

1) 신체

클라인펠터 증후군이 있는 경우 일반적으로 큰 키, 비정상적 신체 비율을 가지게 됩니다. 긴 다리와 짧은 몸통, 엉덩이와 어깨 넓이가 동일할 수 있습니다. 수염, 체모가 적게 나올 수 있습니다. 뼈와 근육량이 적을 수 있으며 비만 확률이 높아집니다. 남성에게 나타나는 클라인펠터 증후군은 작은 고환 크기, 불임, 여성형 유방이 나타날 수 있게 됩니다. 클라인펠터 증후군은 다른 남성에 비해서 이후에 당뇨병, 갑상선기능저하, 유방암, 만성 폐질환에 취약한 경향을 보일 수 있습니다. 

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2) 발달

클라인펠터 증후군은 인지 발달 측면에서 언어 학습이나 듣기 학습 등에서 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 말하기, 읽기, 쓰기 학습 과정에서 클라인펠터 증후군을 가진 아동은 지적 장애는 아니지만 어려움을 겪을 가능성이 높습니다. 또한 지능이 정상범위에서 약간 낮은 모습을 보입니다. 이해력 결여와 판단력이 부족한 모습을 자주 보이게 됩니다.

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3) 성향

모든 클라인펠터 증후군이 그런 것은 아니지만, 대부분의 클라인펠터 증후군 환자는 예민하며 조용하고 내성적 경향을 보입니다. 유아의 경우 발달 과정에서도 제자리에 앉거나 걷기 등이 늦어질 수 있으며 조용한 편입니다. 

■클라인펠터 증후군 원인■

난자, 정자 생성 과정의 분리 과정에서 문제가 생겨 여분 x염색체가 있는 경우 질환이 발생할 수 있습니다. 보통 47, xxy가 80%이상을 차지하고 있습니다.

■클라인펠터 증후군 진단■

클라인펠터 증후군은 임상을 통해서 일단 의심이 되면 혈액을 이용한 염색체 검사를 합니다. 고환 기능 저하에 대해서는 호르몬 검사를 시행하며, 13세 이후에 고환 기능저하를 의심해 볼 수 있어서 다른 증후군에 비해서 진단 연령이 조금 높은 편입니다. 출생 전에도 클라인펠터 증후군 진단을 할 수 있는데 임신 시 산모가 35세 이상일 때 염색체 분석을 위해서 융모막 융모 검체 채취를 실시하거나 양수천자를 할 수 있습니다. 그러나 보통은 출생 이후 사춘기 이후 클라인펠터 증후군을 의심하게 되며 혈액 검사를 통해 염색체 분석을 하는 것이 일반적입니다.

■클라인펠터 증후군 치료■

1) 테스토스테론 주입

클라인펠터 증후군 치료는 유전자 이상으로 발생하는 질환이기 때문에 유전자에 대해서 직접적 치료를 시행하는 것은 불가능합니다. 클라인펠터 증후군은 테스토스테론 분비가 부족하기 때문에 남성 호르몬을 정기적으로 주입하는 치료를 하게 됩니다. 또한 근육, 체모, 수염 등이 적은 경우에 발모 촉진과 근육 증가를 위해 테스토스테론을 활용할 수 있습니다.

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2) 수술 치료

여성형 유방 증상을 치료하기 위해서는 수술을 시행할 수 있습니다. 그러나 수술이 필수적인 것은 아니며 여셩형 유방으로 인해서 심리적으로 스트레스를 많이 받는 경우 수술을 시행하기도 합니다.

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3) 심리 치료

클라인펠터 증후군으로 인한 심리 문제에 대해 심리 상담 치료를 병행할 수 있습니다. 또한 소아의 경우 언어치료를 함께 시향할 수 있습니다. 언어 치료를 통해 말하기, 쓰기 등의 상태가 호전될 수 있습니다. 

 

 

■클라인펠터 증후군 예방 방법■

클라인펠터 증후군은 선천적으로 발생하는 질환으로 예방하는 방법이 없으나 고령의 산모에게서 태어난 자의 발생 위험성이 약간 증가한다는 보고가 있습니다. 또한 클라인펠터 증후군은 발생한 다음 적절한 치료를 통해 경과를 지켜보는 것이 중요하며 정서적, 사회적 문제를 해결하는 것이 중요합니다.